Vad är als för något

Emelie Bäckelin liksom existerar vetenskaplig skribent vid Hjärnfonden berättar mer angående sjukdomen ALS.

ALS existerar ett ovanlig sjukdom.¹ varenda tid insjuknar cirka personer inom landet.

dem flesta existerar mellan 45 samt 75 tid samt män drabbas dubbelt därför ofta såsom kvinnor.² Sjukdomen förmå börja smygande alternativt mer sällsynt plötsligt tillsammans svaghet inom tungan, ett grabb alternativt en ben. Både utbredningen samt förloppet från muskelbortfall samt funktionshinder varierar.

ALS finns inom olika former:

• Klassisk amyotrofisk lateralskleros, ALS – den vanligaste formen.
  ALS kan vara svårt att diagnosticera eftersom

  Klassisk ALS börjar tillsammans med svaghet inom armar, ben samt överkropp samt ofta påverkas även förmågan för att svälja samt prata.¹

• Progressiv bulbär pares, PBP – ett form eller gestalt från ALS liksom påverkar förmågan för att svälja samt prata. Sjukdomen sprider sig sedan vidare mot armar, ben samt överkropp.¹
• Progressiv spinal muskelatrofi, PSMA – enstaka form eller gestalt från ALS vilket utvecklas lite långsammare än dem andra samt likt oftast bara ger svaghet inom armar samt ben.

  Förmågan för att svälja samt prata påverkas vanligtvis inte. ¹

• Pseudobulbär pares, PsBP – kännetecknas från svårigheter tillsammans anförande samt sväljning samt emotionell labilitet, vilket innebär plötsliga samt okontrollerade relaterade till känslor formulering liksom skratt alternativt gråt. ³
• Primär lateralskleros, PLS – enstaka sällsynt struktur från ALS.

  Den kännetecknas från generell muskelstelhet samt förlamning, långsamma samt oprecisa rörelser samt överaktiva sträckreflexer.

  
  
• 



en annat indikator existerar Babinskis reflex, var stortån böjs uppåt inom stället på grund av neråt då fotsulan stimuleras. ³

De flesta tillsammans ALS besitter efter enstaka period (månader alternativt år) dock utvecklat ett sjukdomsbild likt liknar den nära klassisk ALS.³

ALS förmå även delas upp inom ärftlig ALS (FALS) alternativt isolerad/sporadisk (SALS).
från dem vilket får ALS drabbas cirka 10 andel från ärftlig ALS.

Beteckningen används då fler än ett individ inom ett släkt besitter insjuknat inom ALS inom tre generationer.

Därför påverkas inte medvetandet

Man äger () beskrivit 36 olika gener tillsammans ärftliga former från mutationer dock pågående undersökning visar för att detta finns minimalt nio ytterligare gener såsom förmå kopplas mot ALS, dock dessa existerar ännu ej identifierade.³ pratas detta existerar ifall en anförande olika gener. ³ Hur ALS ärvs skiljer sig mellan olika släkter.

Vid sporadisk ALS (SALS) existerar orsaken oftast okänd.³

Vad existerar symtomen nära ALS?

De inledande symtomen

Hos ungefär ett tredjedel existerar dem inledande symtomen svaghet och/eller förtvining från muskler inom en handen alternativt armen.

detta förmå märkas genom för att en finger blir stelt alternativt svagt samt detta blir svårt för att nedteckna alternativt för att öppna enstaka burk.¹ Man kunna ett fåtal svårt för att tvätta håret alternativt för att sätta nyckeln inom låset.³

Hos enstaka tredjedel börjar sjukdomen tillsammans med svaghet och/eller muskelförtving inom ena³ foten¹, benet alternativt inom höften³.

Man möjligen får nedgången balans³ och snubblar då foten ej hänger med¹. detta blir svårare för att vandra inom trappor.

Det ingår blodprover, ryggmärgsvätskeprov, magnetkameraundersökning och neurofysiologisk undersökning i utredningen

Svagheten sprider sig sedan mot andra viljestyrda muskler. inom start påverkar sjukdomen ofta muskler vid identisk blad från kroppen.

Hos ytterligare enstaka tredjedel börjar sjukdomen tillsammans muskelsvaghet inom ansiktet, halsen alternativt inom munnen. detta är kapabel visa sig genom för att man är kapabel ett fåtal svårt för att prata, svälja samt tugga samt för att hålla ihop käkarna alternativt för att hålla upp huvudet.³ Några erhålla upplever sina inledande symtom ifrån musklerna inom ryggen, buken, bröstet alternativt andningsmuskulaturen.³

 Vanliga symtom nära ALS

• Sväljsvårigheter
  Cirka 80 andel från personerna tillsammans ALS äger svårt för att svälja.³
• Kognitiva symtom
  minimalt 30 andel utvecklar kognitiva symtom, oftast rör detta sig språkstörning (afasi) samt ibland även angående personlighetsstörning.² Vanligt existerar även affektlabilitet (se nedan).
• Känslomässiga svängningar (affektlabilitet)
  minimalt 25–40 andel upplever plötsliga svängningar inom detta relaterade till känslor uttrycket, detta man kallar affektlabilitet.

  detta förmå yttra sig inom tvångsmässigt skratt alternativt gråt liksom ej går för att kontrollera.³

• Förstoppning
  tillsammans med tiden existerar detta vanligt för att erhålla besvär tillsammans förstoppning vid bas från kroppslig passivitet, svag bukmuskulatur, läkemedelsbiverkningar samt vätskebrist.³

Eftersom detta finns flera olika typer från ALS, tillsammans med varierande orsak samt symtom skiljer sig även dem ALS-relaterade besvären ifrån individ mot person.²

En sektion får muskelkramper samt muskelryckningar, andra får värk och några enstaka personer utvecklar personlighetsförändring (demenssjukdom från pannlobstyp, FTD) dock oftast utan konsekvens vid minnet.³

Gemensamt på grund av varenda former från ALS existerar för att sjukdomen existerar fortskridande och svagheten sprider sig vidare inom kroppen.

Foto: Marina Melo

detta motoriska nervsystemet bryts ner vilket medför för att dem viljestyrda musklerna successiv blir allt svagare för för att sedan tillbakabildas (muskelatrofi). detta är kapabel ta månader alternativt år.³ för att muskler förtvinar utför ej ont, utan detta existerar styrka samt koordinationen från rörelserna vilket påverkas.¹

Försämringen sker successiv samt ofta inom enstaka jämn takt.

Ögonmuskler påverkas dock sällan samt detta utför ej heller hjärtmuskulaturen, dock sålunda småningom kommer även andningsmusklerna för att försvagas. ³ Slutet blir då andningsmuskulaturen drabbas samt ej förmår tömma lungorna vid koldioxid, således kallad koldioxidnarkos. Man blir då allt tröttare samt somnar in alternativt vaknar ej vid morgonen.¹ Oftast sker detta stillsamt inom sömnen.³

Hur diagnosticeras ALS?

Det finns flera sjukdomar vilket leder mot för att musklerna blir svaga samt förtvinar.

detta är kapabel därför ibland existera svårt för att ställa bedömning, särskilt inom start från sjukdomen.³

För för att erhålla enstaka bedömning vänder man sig inom inledande grabb mot vårdcentralen.

Det är de motoriska nerverna som drabbas vid ALS

Finns anklagelse ifall ALS skriver läkaren remiss mot neurolog likt utför enstaka vidare utredning.¹ detta finns inget särskilt test liksom är kapabel bekräfta ALS³, utan enstaka rad undersökningar görs. Grunden till diagnosen ALS existerar anamnes (sjukdomshistoria), neurologisk rapport samt EMG.³ nära EMG undersöks muskelns förbindelse tillsammans nervsystemet.¹ Ibland görs även ytterligare undersökningar.²

De ärftliga formerna från ALS förmå verifieras tillsammans enstaka DNA-analys. ³

För för att man bör behärska utesluta för att detta rör sig angående någon ytterligare sjukdom fullfölja man ytterligare undersökningar.

MRT (magnetkamera) görs till för att behärska utesluta eventuell neuroinflammation, diskbråck alternativt tumörer. Lumbalpunktion (undersökning från ryggmärgsvätskan) görs på grund av för att utesluta sjukdomar vilket neuroborrelios samt andra infektioner inom nervsystemet.¹

Hur behandlas ALS?

Det finns inom nuläget ingen botande behandling från ALS.

Målet tillsammans den behandling liksom används idag existerar för att bromsa sjukdomsförloppet samt lindra dem negativa effekterna från sjukdomen.

I det här sammanhanget betyder det att muskeln förlorar signaler från nervcellerna

Man försöker även kompensera till funktionsnedsättningarna. Sedan talet finns ett bromsmedicin. Den verkar genom för att hämma frisättningen från signalämnet glutamat, vars skadliga effekter vid nervcellerna då minskar.

Med modern behandling, tillsammans med bland annat bromsmedicin, hjälp tillsammans födointag (PEG, Perkutan Endoskopisk Gastrostomi, existerar enstaka teknik var enstaka slang förs genom huden vid buk in inom magsäckens på grund av för att tillföra näring, vätska samt läkemedel), extern ventilator samt ALS-team kunna överlevnadstiden förlängas.
Man förmå även lindra symtom tillsammans hjälp från medicin.

detta förmå existera för att lindra muskelkramper, minska muskelspasmer, minska salivproduktionen samt för att förhindra tvångsmässig gråt/skratt genom antidepressiv medicin.

Forskning – vilket orsakar ALS?

Det äger hänt många inom ALS-forskningen dem senaste tio år.

Detta leder till förlamning och muskelförtvining

Idag vet oss för att den genetiska faktorn existerar betydande samt detta pågår en stort europeiskt plan kring detta, var cirka 15  ALS-patienter bör delta. svenska patienter kommer för att medverka inom studien via enstaka forskningsgrupp nära Umeå universitet.

Gemensamt till varenda typer från ALS existerar förekomst från ansamlingar från en felveckat protein, SOD1, inne inom nervceller.

vetenskapsman söker efter orsaken mot felveckningen samt hur sjukdomen sprids genom nervsystemet. Flera forskargrupper arbetar tillsammans tillväxt från metoder likt är kapabel hämma nybildning från proteinet SOD1 samt spridningsprocessen.

Du kan inte bli frisk från ALS, men det finns läkemedel som kan lindra symtomen

Vissa typer från ALS samt vissa typer från pannlobsdemens, FTD, existerar identisk sjukdomsprocess inom olika delar från nervsystemet. Forskarna hittar identisk sjukdomsgener hos ALS samt FTD-patienter. Varför några utvecklar ALS samt andra FTD existerar ännu oklart. Enstaka personer utvecklar både ALS samt FTD.

Forskare samt kliniker såsom existerar verksamma inom ALS-området ser positivt vid framtiden.

detta finns hopp inom sikte angående förbättrad samt effektivare behandlingar till ALS samt man talar mot samt tillsammans med ifall chansen för att behärska stoppa sjukdomen inom ett överskådlig framtid.⁴

Korta information ifall ALS

• Forskarna uppskattar för att drygt personer årligen insjuknar inom ALS inom Sverige.
• Medelåldern nära symptomdebut existerar ca kalenderår, dock variationen existerar stor.
• Det finns flera typer från ALS, tillsammans med olika orsak samt symtom.

  Gemensamt på grund av varenda typer likt kunnat undersökas genom obduktion existerar enstaka felveckning från proteinet SOD1 inne inom nervcellerna.

• ALS existerar dubbelt således vanligt hos män vilket hos kvinnor.²

Referenser:

2. Internetmedicin
3. Socialstyrelsen
4. Karolinska Institutet

Publicerad
Uppdaterad